Se llama Andrés, tiene 6 años y padece beta-talasemia mayor. En esta patología hereditaria, falla la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina y de forma característica tienen aumentada la Hb F durante los primeros meses de vida. Además, estos enfermos son homozigóticos, es decir, no tienen una copia sana del gen para la cadena beta de la hemoglobina.
Que significa esto en la vida de Andrés: requieren repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar la gran debilidad y la descompensación cardíaca. Presenta una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida y para siempre.
Frecuentemente estos enfermos requieren la extirpación del bazo. Presentan hipertrofia del tejido hematopoyético (formador de las células sanguíneas), que hace que la cortical ósea se adelgace (porque se expande la médula ósea), lo que conduce a fracturas óseas patológica. Presentan falta de neumatización ("aireación") de los senos maxilares, lo que lleva a que los huesos de la cara y el cráneo se deforman dando lugar a una cara peculiar (prominencia de los dientes incisivos superiores, separación de las órbitas), aumenta el tamaño del hígado y el bazo.
Tienen hemólisis aumentada (los hematíes que contienen Hb alterada son destruidos masivamente). Desarrollan hemosiderosis (depósito en todos los tejidos del hierro liberado tras la hemólisis) que se trata con un fármaco que aumenta la eliminación del hierro libre (desferroxiamina). Y es frecuente la presencia de cálculos biliares por la hemólisis crónica.
Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia (la hemólisis libera bilirrubina que produce un color amarillo en la piel y mucosas) y la hemosiderosis ( por depósito en la piel del hierro liberado tras la rotura del hematíe). Se detiene el crecimiento, se retrasa la pubertad. Y finalmente se produce un fallo cardíaco o uno cerebro-vascular.
Hay una solución, el trasplante alogénico de médula ósea que supone la curación total, pero es una técnica no exenta de complicaciones y que requiere un donante compatible y no afecto de la enfermedad. El futuro, como en otras enfermedades, es la terapia génica.
Esa terapia viene del cordón umbilical de Javier, hermano de Andrés, y que para no tener la enfermedad (25% de probabilidades de padecerla), su embrión, en fase mórula como en la imagen del post, es seleccionado e implantado en el útero de su madre, que lo recibe con más amor si cabe, como hijo y como salvador de su hermano. Otras mórulas obtenidas en el proceso de fecundación son congeladas, guardadas o eliminadas.
A esto se oponen unos señores de negro, dirigentes de una religión denominada católica. ¿Qué diferencias hay entre esta oposición y la que los testigos de Jehová hacen con la transfusión sanguínea?. Por poner uno de los muchos ejemplos que la intransigencia y las posiciones talibanes nos deja.
Sólo espero que la terapia génica cubra las expectativas que en ella tenemos y ofrezca respuesta a muchas de las patologías hoy incurables, por mucho que les pese a esos señores de negro, representantes de ellos mismos.
Saludos
