Se llama Andrés, tiene 6 años y padece beta-talasemia mayor. En esta patología hereditaria, falla la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina y de forma característica tienen aumentada la Hb F durante los primeros meses de vida. Además, estos enfermos son homozigóticos, es decir, no tienen una copia sana del gen para la cadena beta de la hemoglobina.
Que significa esto en la vida de Andrés: requieren repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar la gran debilidad y la descompensación cardíaca. Presenta una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida y para siempre.
Frecuentemente estos enfermos requieren la extirpación del bazo. Presentan hipertrofia del tejido hematopoyético (formador de las células sanguíneas), que hace que la cortical ósea se adelgace (porque se expande la médula ósea), lo que conduce a fracturas óseas patológica. Presentan falta de neumatización ("aireación") de los senos maxilares, lo que lleva a que los huesos de la cara y el cráneo se deforman dando lugar a una cara peculiar (prominencia de los dientes incisivos superiores, separación de las órbitas), aumenta el tamaño del hígado y el bazo.
Tienen hemólisis aumentada (los hematíes que contienen Hb alterada son destruidos masivamente). Desarrollan hemosiderosis (depósito en todos los tejidos del hierro liberado tras la hemólisis) que se trata con un fármaco que aumenta la eliminación del hierro libre (desferroxiamina). Y es frecuente la presencia de cálculos biliares por la hemólisis crónica.
Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia (la hemólisis libera bilirrubina que produce un color amarillo en la piel y mucosas) y la hemosiderosis ( por depósito en la piel del hierro liberado tras la rotura del hematíe). Se detiene el crecimiento, se retrasa la pubertad. Y finalmente se produce un fallo cardíaco o uno cerebro-vascular.
Hay una solución, el trasplante alogénico de médula ósea que supone la curación total, pero es una técnica no exenta de complicaciones y que requiere un donante compatible y no afecto de la enfermedad. El futuro, como en otras enfermedades, es la terapia génica.
Esa terapia viene del cordón umbilical de Javier, hermano de Andrés, y que para no tener la enfermedad (25% de probabilidades de padecerla), su embrión, en fase mórula como en la imagen del post, es seleccionado e implantado en el útero de su madre, que lo recibe con más amor si cabe, como hijo y como salvador de su hermano. Otras mórulas obtenidas en el proceso de fecundación son congeladas, guardadas o eliminadas.
A esto se oponen unos señores de negro, dirigentes de una religión denominada católica. ¿Qué diferencias hay entre esta oposición y la que los testigos de Jehová hacen con la transfusión sanguínea?. Por poner uno de los muchos ejemplos que la intransigencia y las posiciones talibanes nos deja.
Sólo espero que la terapia génica cubra las expectativas que en ella tenemos y ofrezca respuesta a muchas de las patologías hoy incurables, por mucho que les pese a esos señores de negro, representantes de ellos mismos.
Saludos
19 comentarios:
pues aunque parezca mentira, en pleno siglo XXI, siguen poniendo palos en las ruedas, por suerte hay personas que están apoyando a científicos que como tú, se pasan toda la vida trabajando, investigando y desarrollando técnicas para hacernos una vida mejor, cómo me hubiera gustado a mí, que hubieran tratado a mi madre con ácido fólico, de esta forma no padecería espina bifida, ni sufriría lo que sufro, por suerte mi defecto genetico no ha pasado a mis hijos, porque tomé ácido fólico.
Sé que no tiene nada que ver con los "hermanos medicamento", pero sí mucho que ver con avances científicos, claro que menores, pero al fin y al cabo, gracias a la ciencia, y sus avances se puede prevenir esta dolorosa patología.
Sigamos avanzando con las células madre, y gente como tú, querido amigo, solo agradecer vuestro esfuerzo y sacrificio para conseguir que las personas tengamos mayor calidad de vida.
Besitos, ups, Piquitos....muakssssssss
Perdón por estar desaparecida unos días, he tenido el PC KO.
Si no fuera porque el asunto es demasiado, te diría (con humor) que pensaba que hablabas de los árbitros de fútbol...
¡Dominad las aves del cielo, los peces del mar, los animales de la tiera! ¿Os suena la frase? Es del Génesis, el primero de los Libros Sagrados del Cristianismo.¡Mala memoria tienen algunos!
¿No somos animales? Si Dios no hubiese querido que llegasemos a esto nos habría hecho tontos.
Y lo demás son ganas de incordiar.
¿Tan importantes se creen que creen poder interpretar los designios divinos?
Sed buenos y Pecad Mucho
Franesco, es puro marketing, con ese título entra los futboleros y leen otras cosas también de interés.
Satine, no sabía la espalda bífida de tu madre. No es fácil la vida así. ¿Sufre hidrocefalia?. Ánimo y de vuelta con PC en marcha.
Malo que bien me sentaron las cervecitas. Como te dije, estaba preparado el post, así que pa'lante.
Saludos
Es incríble que haya quien se oponga a algo tan bonito cómo salvar una vida humana. ¿De qué van?
No puedo con estas cosas, me encienden, me enfadan, ¿eso es ser cristianos? ....
Besitos. Nieves.
Paco, a los señores de negro hay que ponerlos en su sitio de una puñetera vez. La vida está llena de oportunidades perdidas, y van... Ni un duro más para ellos, que los busquen de sus fieles, que cobren por su enseñanza a quien quiera pagarla, que cumplan las leyes, que también son para ellos. Ya está bien de contemplaciones, a cambio de qué?
Hola amigo Paco:
Cuando será el día que los señores de negro se metan en sus cosas y dejen a los demás decidir libremente y por conciencia.
Un buen post amigo Paco.
Recibe un abrazote amigo.
Si la ciencia da vida, ¿por qué impedirlo? no pueden comparar este hecho tan fantástico con la descabellada idea de Hitler, de crear toda una raza con características particulares, manipulando la ciencia como si de dioses se tratara, no?
Yo sólo sé pensar en la sonrisa de ese niño y esos padres, que ahora sólo pueden ver vida por delante...
Paco, sé que estoy algo dejada con los blogs, espero ponerme más al día. ¿Vas al congreso de periodismo digital? Creo que nos vamos a encontrar muchos amiguetes por allí. Un abrazo amigo.
Que la jerarquía de la iglesia católica va por un lado y la mayoría de los que nos consideramos cristianos es un hecho.
No tiene sentido que se puedan realizar estos tratamientos, que se impida la fecundación "in vitro", que no te puedas hacer la ligadura de trompas o la vasectomía, que simplemente no puedas usar preservativos, que a la persona que se divorcia por infidelidad, se le niegue la comunión.
Esto la jerarquía de la iglesia y algunos capillitas, lo saben, pero persisten en no sé qué razonamientos, que es como escribir a lápiz, arar con arado romano, lavar a mano en el río y no en lavadora y tantas cosas.
La pena, es que hay algunas personas cristianas, a las que se les tambalean sus creencias religiosas, sin pensar que sus convicciones van mucho más allá de la interpretación que hacen unos cuantos señores (muy tristes), vestidos de negro.
En vez de comunicar el mensaje de fe, esperanza y alegría que fundamenta el sentir cristiano como sentimiento y forma de vida solidaria, como el ejemplo de Vicente Ferrer en la India o del misionero de Castuera (no recuerdo el nombre), y de tantas otras personas de bien.
Si se quedan "sin socios" está claro que es por su culpa.
Paco, muy buen post.
Muchos besos, Carmen.
Buen post Paco. Mi opinión sobre algunos hombres de negro, los de la jerarquía me la reservo.
¿Qué opinas de la nanoteconología al servicio de la medicina? ¿Se pueden detectar enfermedades como la de este chaval con esta tecnología o en todo caso prevenir su desarrollo?
Un cordial saludo
Aclaración, quería decir sobre los de jerarquía superios de la Iglesia, y también quería decir nanotecnología. Al final la culpa siempre la tiene el teclado. Pues eso.
Otro saludo
Pues que los señores de negro no utilicen los avances médicos y santas pascuas ¿no?
Comment, Paco? Un petit chercheur de...veut jouer avec la vie?
Tu connais mon opinion sur dieu et tout ce bordel, ça me donne des envies de meurtre, mais je voudrais juste rajouter que ce sont les hommes qui l'ont inventé!
A toi bravo et bon courage.
Usando mejores palabras que yo, como otras muchas veces, Malo Malísimo ha dado en el quid de la cuestión bajo mi punto de vista.
Gracias Paco por intentar lanzar coherencia donde solo hay intolerancia.
Aprovechemos los beneficios de los avances de la ciencia. El problema es que los "señores de negro" sólo quieren que la gente sea curada a través de milagros. Como en antaño.
Y lo peor de todo es que los conservadores religiosos se opongan a que un niño sea curado.
Deplorable.
Un saludo
Al infierno de cabeza todos. Panda descreídos. Si está malito, te curas con aspirinas y unas jaculatorias a San Cojonato, "si no me curo más fuerte te los ato"
Si de verdad estás enfermo, lo que tienes que hacer es un peregrinaje. Primero a Santiago, después a Montserrat, luego a Lourdes y terminas en Fátima de suguro que curas todos tus males y curas el peor de todos "la avaricia", que no te gastas un duro y quieres los milagros gratis, el cielo te lo tienes que comprar, almenos en la tierra, que luego ya veremos.
Malo, qué grande eres!
No me quiero lamentar por la mala intención que tienen esos hombres de negro en no aceptar que Javier puede ayudar a su hermano Andrés, son ciegos encerrados en unas creencias adaptadas y amoldadas a su imagen y conveniencia, Dios es Creador no creado, uf!!! lo dejo que me enciendo, una gran alegría es saber que Andrés podrá tener la esperanza de curarse y vivir muchos muchos años. Mientras hay vida, hay esperanza, esta le ha llegado con el nacimiento de su hermano.
Un abrazote
Gracias por participar, perece que hay acuerdo común en que estos "grajos" sólo se representan a si mismos.
José, Nacho/likuid, os visito y enlazo en cuanto pueda.
Saludos
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